X-linked Dyskeratosis Congenita With Pancytopenia

Aron Gutman, Azriel Frumkin, Avinoam Adam, Nava Bloch Shtacher, Leon A. Rozenszajn

פרסום מחקרי: פרסום בכתב עתמאמרביקורת עמיתים


Two maternal male cousins in a Jewish Iraqi kindred were affected with dyskeratosis congenita and had a megaloblastic bone marrow. One cousin had pancytopenia and the other had thrombocytopenia. The kindred displays a deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and a β-thalassemia trait. The following genetic “markers” of the X chromosome were studied: G6PD, the X-linked blood groups Xg, and color vision. Linkage analysis indicated that dyskeratosis, G6PD, and Xg are far apart on the X chromosome. Chromosomal studies showed a 46XY karyotype in both cases; however, nonspecific numerical aberrations and structural abnormalities were found in the first and in the second case, polyploidy was seen in four of 60 cells. The proband's cultured fibroblasts did not show increased susceptibility to malignant transformation by simian virus 40, an oncogenic virus.

שפה מקוריתאנגלית
עמודים (מ-עד)1667-1671
מספר עמודים5
כתב עתArchives of Dermatology
מספר גיליון11
מזהי עצם דיגיטלי (DOIs)
סטטוס פרסוםפורסם - נוב׳ 1978
פורסם באופן חיצוניכן

טביעת אצבע

להלן מוצגים תחומי המחקר של הפרסום 'X-linked Dyskeratosis Congenita With Pancytopenia'. יחד הם יוצרים טביעת אצבע ייחודית.

פורמט ציטוט ביבליוגרפי